ENVEJECIMIENTO PRECOZ - ENFERMEDADES RARAS : LA PROGERIA O EL SINDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (SHG) ~ Recuerdame

Clínicamente atiende a las características de un envejecimiento precoz asociado a muerte celular de origen genético (mutación). La progeria derivado del griego — pro [adelanto] y - geras [vejez] — o el denominado Síndrome de Hutchinson-Guilford (toma su nombre de sus descubridores, Jonathan Hutchinson y Hastings Guilford en 1904).

Básicamente atiende a una dramática aceleración del proceso natural del envejecimiento (de 5 a 10 veces mayor de lo normal) situado en las primeras etapas de la vida (comienzan a ser visibles los síntomas a los dos años de edad). A este respecto un niño de diez años tendría el aspecto de un anciano de 80 años. Del mismo modo estos niños padecen las enfermedades y las dolencias habituales en estas etapas del envejecimiento y el deterioro en su salud y en la apariencia física es muy notable en todos los casos. Queda fijada su esperanza de vida en un promedio de 13 o 14 años.

Las causas son inciertas aunque se apunta a la actividad de un gen mutante autosómico - LMNA - como principal causante de esta rara enfermedad. La incidencia en casos sitúa una frecuencia en un caso por cada ocho millones de recien nacidos, afecta independientemente al sexo aunque sí es significativa su alta correlación en raza blanca (un 97% de casos). Las complicaciones físicas que causa la enfermedad en el niño se advierten tempranamente mediante macrocefalia y alopecia, cutáneas (piel rígida, esclerótica, descamativa, cianótica, arrugada y con manchas), alteraciones óseas (osteolisis) , pérdida de grasa subcutánea o escualidez ,desarrollo insuficiente de la mandíbula e hipodoncia y caries dentales, retraso del crecimiento (baja estatura,coxa vaga,rigidez articular), mentón retraido y nariz grande y aguileña. El funcionamiento es normativo de los riñones, higado y cerebro (exceptuando la probabilidad de problemas vasculares).

Las complicaciones del enfermo con las cuales suele sobrevenir la causa de su muerte obedece a episodios cardiovasculares o alteraciones cerebrovasculares, unido a la prevalencia común de patologias médicas como artrosis, hipertensión, osteoporosis, hipercolesterolemia y cáncer.

La progeria es de gran interés para la comunidad gerontológica cuyo objetivo a largo plazo planea hallar la conexión de factores genéticos al proceso de envejecimiento.

Interesante documental de la noche temática Tve2. Presenta la experiencia de Hayley Okines, una adolescente de 13 años con el Síndrome de Hutchinson - Guilford. El video data del año 2009 y parte de una serie documental inglesa llamada "Extraordinary People"- (Hope for Hayley) transmitida por el canal National Geographic. En Marzo de 2012 , Hayley publicó su libro titulado "Old before my time" ("vieja antes de tiempo"). Actualmente se encuentra estable y continúa con nuevos y diversos tratamientos para combatir su enfermedad.